Генетический код: описание, характеристики, история исследования. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот

Под генетическим кодом принято понимать такую систему знаков, обозначающих последовательное расположение соединений нуклеотидов в ДНКа и РНКа, которая соответствует другой знаковой системе, отображающей последовательность аминокислотных соединений в молекуле белка.

Это важно!

Когда учёным удалось изучить свойства генетического кода, одним из главных была признана универсальность. Да, как ни странно это звучит, все объединяет один, универсальный, общий генетический код. Формировался он на протяжении большого временного промежутка, и процесс закончился около 3,5 миллиардов лет назад. Следовательно, в структуре кода можно проследить следы его эволюции, от момента зарождения до сегодняшнего дня.

Когда говорится о последовательности расположения элементов в генетическом коде, имеется в виду, что она далеко не хаотична, а имеет строго определённый порядок. И это тоже во многом определяет свойства генетического кода. Это равнозначно расположению букв и слогов в словах. Стоит нарушить привычный порядок, и большинство того, что мы будем читать на книжных или газетных страницах, превратится в нелепую абракадабру.

Основные свойства генетического кода

Обычно код несёт в себе какую-либо информацию, зашифрованную особым образом. Для того чтобы расшифровать кода, необходимо знать отличительные особенности.

Итак, основные свойства генетического кода - это:

• триплетность;
• вырожденность или избыточность;
• однозначность;
• непрерывность;
• уже указанная выше универсальность.

Остановимся подробнее на каждом свойстве.

1. Триплетность

Это когда три соединения нуклеотидов образуют последовательную цепочку внутри молекулы (т.е. ДНК или же РНК). В результате создаётся соединение триплета или кодирует одну из аминокислот, место её нахождения в цепи пептидов.

Различают кодоны (они же кодовые слова!) по их последовательности соединения и по типу тех азотистых соединений (нуклеотидов), которые входят в их состав.

В генетике принято выделять 64 кодоновых типа. Они могут образовывать комбинации из четырёх типов нуклеотидов по 3 в каждом. Это равносильно возведению числа 4 в третью степень. Таким образом, возможно образование 64-х нуклеотидных комбинаций.

2. Избыточность генетического кода

Это свойство прослеживается тогда, когда для шифрования одной аминокислоты требуется несколько кодонов, обычно в пределах 2-6. И только и триптофана можно кодировать с помощью одного триплета.

3. Однозначность

Она входит в свойства генетического кода как показатель здоровой генной наследственности. Например, о хорошем состоянии крови, о нормальном гемоглобине может рассказать медикам стоящий на шестом месте в цепочке триплет ГАА. Именно он несёт информацию о гемоглобине, и им же кодируется А если человек болен анемией, один из нуклеотидов заменяется на другую букву кода - У, что и является сигналом заболевания.

4. Непрерывность

При записи этого свойства генетического кода следует помнить, что кодоны, как звенья цепочки, располагаются не на расстоянии, а в прямой близости, друг за другом в нуклеиновой кислотной цепи, и цепь эта не прерывается - в ней нет начала или конца.

5. Универсальность

Никогда не следует забывать, что всё сущее на Земле объединено общим генетическим кодом. И потому у примата и человека, у насекомого и птицы, столетнего баобаба и едва проклюнувшейся из-под земли травинки одинаковыми триплетами кодируются схожие аминокислоты.

Именно в генах заложена основная информация о свойствах того или иного организма, своего рода программа, которую организм получает в наследство от живших ранее и которая существует как генетический код.

Ранее мы подчёркивали, что нуклеотиды имеют важную для формирования жизни на Земле особенность – при наличии в растворе одной полинуклеотидной цепочки спонтанно происходит процесс образования второй (параллельной) цепочки на основании комплементарного соединения родственных нуклеотидов. Одинаковое число нуклеотидов, в обоих цепочках и их химическое родство, является непременным условием для осуществления такого рода реакций. Однако при синтезе белка, когда информация с иРНК реализуется в структуру белка никакой речи о соблюдении принципа комплементарности идти не может. Это связано с тем, что в иРНК, и в синтезированном белке различно не только число мономеров, но и, что особенно важно, отсутствует структурное сходство между ними (с одной стороны нуклеотиды, с другой аминокислоты). Понятно, что в этом случае возникает необходимость создания нового принципа точного перевода информации с полинуклеотида в структуру полипептида. В эволюции такой принцип был создан и в его основу был заложен генетический код.

Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны, соответствующие аминокислотам в белке.

Генетический код имеет несколько свойств.

Триплетность.

Вырожденность или избыточность.

Однозначность.

Полярность.

Неперекрываемость.

Компактность.

Универсальность.

Следует отметить, что некоторые авторы предлагают ещё и другие свойства кода, связанные с химическими особенностями входящих в код нуклеотидов или с частотой встречаемости отдельных аминокислот в белках организма и т.д. Однако эти свойство вытекают из вышеперечисленных, поэтому там мы их и рассмотрим.

а. Триплетность. Генетический код, как и многое сложно организованные система имеет наименьшую структурную и наименьшую функциональную единицу. Триплет – наименьшая структурная единица генетического кода. Состоит она из трёх нуклеотидов. Кодон – наименьшая функциональная единица генетического кода. Как правило, кодонами называют триплеты иРНК. В генетическом коде кодон выполняет несколько функций. Во-первых, главная его функция заключается в том, что он кодирует одну аминокислоту. Во-вторых, кодон может не кодировать аминокислоту, но, в этом случае, он выполняет другую функцию (см. далее). Как видно из определения, триплет – это понятие, которое характеризует элементарную структурную единицу генетического кода (три нуклеотидов). Кодон – характеризует элементарную смысловую единицу генома – три нуклеотида определяют присоединение к полипептидной цепочки одной аминокислоты.

Элементарную структурную единицу вначале расшифровали теоретически, а затем её существование подтвердили экспериментально. И действительно, 20 аминокислот невозможно закодировать одним или двумя нуклеотидом т.к. последних всего 4. Три нуклеотида из четырёх дают 4 3 = 64 варианта, что с избытком перекрывает число имеющихся у живых организмах аминокислот (см.табл. 1).

Представленные в таблице 64 сочетания нуклеотидов имеют две особенности. Во-первых, из 64 вариантов триплетов только 61 являются кодонами и кодируют какую либо аминокислоту, их называют смысловые кодоны . Три триплета не кодируют

Таблица 1.

Кодоны информационной РНК и соответствующие им аминокислоты

О с н о в а н и я к о д о н о в
				Нонсенс	Нонсенс
				Нонсенс
					Мет
					Вал

аминокислот а являются стоп-сигналами, обозначающие конец трансляции. Таких триплетов три – УАА, УАГ, УГА , их ещё называют «бессмысленные» (нонсенс кодоны). В результате мутации, которая связана с заменой в триплете одного нуклеотида на другой, из смыслового кодона может возникнуть бессмысленный кодон. Такой тип мутации называютнонсенс-мутация . Если такой стоп-сигнал сформировался внутри гена (в его информационной части), то при синтезе белка в этом месте процесс будет постоянно прерываться – синтезироваться будет только первая (до стоп-сигнала) часть белка. У человека с такой патологией будет ощущаться нехватка белка и возникнут симптомы, связанные с этой нехваткой. Например, такого рода мутация выявлена в гене, кодирующем бета-цепь гемоглобина. Синтезируется укороченная неактивная цепь гемоглобина, которая быстро разрушается. В результате формируется молекула гемоглобина лишённая бета-цепи. Понятно, что такая молекула вряд ли будет полноценно выполнять свои обязанности. Возникает тяжёлое заболевания, развивающееся по типу гемолитической анемии (бета-ноль талассемия, от греческого слова «Таласа» - Средиземное море, где эта болезнь впервые обнаружена).

Механизм действия стоп-кодонов отличается от механизма действия смысловых кодонов. Это следует из того, что для всех кодоны, кодирующие аминокислоты, найдены соответствующие тРНК. Для нонсенс-кодонов тРНК не найдены. Следовательно, в процессе остановки синтеза белка тРНК не принимает участие.

Кодон АУГ (у бактерий иногда ГУГ) не только кодируют аминокислоту метионин и валин, но и является инициатором трансляции .

б. Вырожденность или избыточность.

61 из 64 триплетов кодируют 20 аминокислот. Такое трёхразовое превышение числа триплетов над количеством аминокислот позволяет предположить, что в переносе информации могут быть использованы два варианта кодирования. Во-первых, не все 64 кодона могут быть задействованы в кодировании 20 аминокислот, а только 20 и, во-вторых, аминокислоты могут кодироваться несколькими кодонами. Исследования показали, что природа использовала последний вариант.

Его предпочтение очевидно. Если бы из 64 варианта триплетов в кодировании аминокислот участвовало только 20, то 44 триплета (из 64) оставались бы не кодирующими, т.е. бессмысленными (нонсенс-кодонами). Ранее мы указывали, насколько опасно для жизнедеятельности клетки превращение кодирующего триплета в результате мутации в нонсенс-кодон - это существенно нарушает нормальную работу РНК-полимеразы, приводя в конечном итоге к развитию заболеваний. В настоящее время в нашем геноме три кодона являются бессмысленными, а теперь представьте, что было бы если число нонсенс-кодонов увеличится в примерно в 15 раз. Понятно, что в такой ситуации переход нормальных кодонов в нонсенс-кодоны будет неизмеримо выше.

Код, при котором одна аминокислота кодируется несколькими триплетами, называется вырожденным или избыточным. Почти каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов. Так, аминокислота лейцин может кодироваться шестью триплетами - УУА, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ. Валин кодируется четырьмя триплетами, фенилаланин - двумя и только триптофан и метионин кодируются одним кодоном. Свойство, которое связано с записью одной и той же информации разными символами носит названиевырожденность.

Число кодонов, предназначенных для одной аминокислоты, хорошо коррелируется с частотой встречаемости аминокислоты в белках.

И это, скорее всего, не случайно. Чем больше частота встречаемости аминокислоты в белке, тем чаще представлен кодон этой аминокислоты в геноме, тем выше вероятность его повреждения мутагенными факторами. Поэтому понятно, что мутированный кодон имеет больше шансов кодировать туже аминокислоту при высокой его вырожденности. С этих позиций вырожденность генетического кода является механизмом защищающим геном человека от повреждений.

Необходимо отметить, что термин вырожденность используется в молекулярной генетики и в другом смысле. Так основная часть информации в кодоне приходится на первые два нуклеотида, основание в третьем положении кодона оказывается малосущественным. Этот феномен называют “вырожденностью третьего основания”. Последняя особенность сводит до минимума эффект мутаций. Например, известно, что основной функцией эритроцитов крови является перенос кислорода от легких к тканям и углекислого газа от тканей к легким. Осуществляет эту функцию дыхательный пигмент - гемоглобин, который заполняет всю цитоплазму эритроцита. Состоит он из белковой части – глобина, который кодируется соответствующим геном. Кроме белка в молекулу гемоглобина входит гем, содержащий железо. Мутации в глобиновых генах приводят к появлению различных вариантов гемоглобинов. Чаще всего мутации связаны с заменой одного нуклеотида на другой и появлением в гене нового кодона , который может кодировать новую аминокислоту в полипептидной цепи гемоглобина. В триплете, в результате мутации может быть заменён любой нуклеотид – первый, второй или третий. Известно несколько сотен мутаций, затрагивающих целостность генов глобина. Около400 из них связаны с заменой единичных нуклеотидов в гене и соответствующей аминокислотной заменой в полипептиде. Из них только100 замен приводят к нестабильности гемоглобина и различного рода заболеваниям от легких до очень тяжелых. 300 (примерно 64%) мутаций-замен не влияют на функцию гемоглобина и не приводят к патологии. Одной из причин этого является упомянутая выше “вырожденность третьего основания”, когда замена третьего нуклеотида в триплете кодирующем серин, лейцин, пролин, аргинин и некоторые другие аминокислоты приводит к появлению кодона-синонима, кодирующего ту же аминокислоту. Фенотипически такая мутация не проявится. В отличие от этого любая замена первого или второго нуклеотида в триплете в 100 % случаях приводит к появлению нового варианта гемоглобина. Но и в этом случае тяжёлых фенотипических нарушений может и не быть. Причиной этому является замена аминокислоты в гемоглобине на другую сходную с первой по физико-химическим свойствам. Например, если аминокислота, обладающая гидрофильными свойствами, заменена на другую аминокислоту, но с такими же свойствами.

Гемоглобин состоит из железопорфириновой группы гема (к ней и присоединяются молекулы кислорода и углекислоты) и белка - глобина. Гемоглобин взрослого человека (НвА) содержит две идентичные  -цепи и две  -цепи. Молекула  -цепи содержит 141 аминокислотных остатков,  -цепочка - 146,  - и  -цепи различаются по многим аминокислотным остаткам. Аминокислотная последовательность каждой глобиновой цепи кодируется своим собственным геном. Ген, кодирующий  -цепь располагается в коротком плече 16 хромосомы,  -ген - в коротком плече 11 хромосомы. Замена в гене, кодирующем  -цепь гемоглобина первого или второго нуклеотида практически всегда приводит к появлению в белка новых аминокислот, нарушению функций гемоглобина и тяжёлым последствия для больного. Например, замена “Ц” в одном из триплетов ЦАУ (гистидин) на “У” - приведет к появлению нового триплета УАУ, кодирующего другую аминокислоту - тирозин Фенотипически это проявится в тяжёлом заболевании.. Аналогичная замена в 63 положении  -цепи полипептида гистидина на тирозин приведет к дестабилизации гемоглобина. Развивается заболевание метгемоглобинемия. Замена, в результате мутации, глутаминовой кислоты на валин в 6-м положении  -цепи является причиной тяжелейшего заболевания - серповидно-клеточной анемии. Не будем продолжать печальный список. Отметим только, что при замене первых двух нуклеотидов может появится аминокислота по физико-химическим свойствам похожая на прежнюю. Так, замена 2-го нуклеотида в одном из триплетов, кодирующего глутаминовую кислоту (ГАА) в  -цепи на “У” приводит к появлению нового триплета (ГУА), кодирующего валин, а замена первого нуклеотида на “А” формирует триплет ААА, кодирующий аминокислоту лизин. Глутаминовая кислота и лизин сходны по физико-химическим свойствам - они обе гидрофильны. Валин - гидрофобная аминокислота. Поэтому, замена гидрофильной глютаминовой кислоты на гидрофобный валин, значительно меняет свойства гемоглобина, что, в конечном итоге, приводит к развитию серповидноклеточной анемии, замена же гидрофильной глютаминовой кислоты на гидрофильный лизин в меньшей степени меняет функцию гемоглобина - у больных возникает легкая форма малокровия. В результате замены третьего основания новый триплет может кодировать туже аминокислоты, что и прежней. Например, если в триплете ЦАУ урацил был заменён на цитозин и возник триплет ЦАЦ, то практически никаких фенотипических изменений у человека выявлено не будет. Это понятно, т.к. оба триплета кодируют одну и туже аминокислоту – гистидин.

В заключении уместно подчеркнуть, что вырожденность генетического кода и вырожденность третьего основания с общебиологических позиция являются защитными механизмами, которые заложены в эволюции в уникальной структуре ДНК и РНК.

в. Однозначность.

Каждый триплет (кроме бессмысленных) кодирует только одну аминокислоту. Таким образом, в направлении кодон – аминокислота генетический код однозначен, в направлении аминокислота – кодон – неоднозначен (вырожденный).

Однозначен

Кодон аминокислота

Вырожденный

И в этом случае необходимость однозначности в генетическом коде очевидна. При другом варианте при трансляции одного и того же кодона в белковую цепочку встраивались бы разные аминокислоты и в итоге формировались белков с различной первичной структурой и разной функцией. Метаболизм клетки перешёл бы в режим работы «один ген – несколько поипептидов». Понятно, что в такой ситуации регулирующая функция генов была бы полностью утрачена.

г. Полярность

Считывание информации с ДНК и с иРНК происходит только в одном направлении. Полярность имеет важное значение для определения структур высшего порядка (вторичной, третичной и т.д.). Ранее мы говорили о том, что структуры низшего порядка определяют структуры более высшего порядка. Третичная структура и структуры более высокого порядка у белков, формируются сразу же как только синтезированная цепочка РНК отходит от молекулы ДНК или цепочка полипептида отходит от рибосомы. В то время когда свободный конец РНК или полипептида приобретает третичную структуру, другой конец цепочки ещё продолжает синтезироваться на ДНК (если транскрибируется РНК) или рибосоме (если транскрибируется полипептид).

Поэтому однонаправленный процесс считывания информации (при синтезе РНК и белка) имеет существенное значение не только для определения последовательности нуклеотидов или аминокислот в синтезируемом веществе, но для жёсткой детерминации вторичной, третичной и т.д. структур.

д. Неперекрываемость.

Код может быть перекрывающимся и не перекрывающимся. У большинства организмов код не перекрывающийся. Перекрывающийся код найден у некоторых фагов.

Сущность не перекрывающего кода заключается в том, что нуклеотид одного кодона не может быть одновременно нуклеотидом другого кодона. Если бы код был перекрывающим, то последовательность из семи нуклеотидов (ГЦУГЦУГ) могла кодировать не две аминокислоты (аланин-аланин) (рис.33,А) как в случае с не перекрывающимся кодом, а три (если общим является один нуклеотид) (рис. 33, Б) или пять (если общими являются два нуклеотида) (см. рис. 33, В). В последних двух случаях мутация любого нуклеотида привела бы к нарушению в последовательности двух, трёх и т.д. аминокислот.

Однако установлено, что мутация одного нуклеотида всегда нарушает включение в полипептид одной аминокислоты. Это существенный довод в пользу того, что код является не перекрывающимся.

Поясним это на рисунке 34. Жирными линиями показаны триплеты кодирующие аминокислоты в случае не перекрывающегося и перекрывающегося кода. Эксперименты однозначно показали, что генетический код является не перекрывающимся. Не вдаваясь в детали эксперимента отметим, что если заменить в последовательности нуклеотидов (см. рис.34) третий нуклеотид У (отмечен звёздочкой) на какой-либо другой то:

1. При неперекрывающемся коде контролируемый этой последовательностью белок имел бы замену одной (первой) аминокислоте (отмечена звёздочками).

2. При перекрывающемся коде в варианте А произошла бы замена в двух (первой и второй) аминокислотах (отмечены звёздочками). При варианте Б замена коснулась бы трёх аминокислот (отмечены звёздочками).

Однако многочисленные опыты показали, что при нарушении одного нуклеотида в ДНК, нарушения в белке всегда касаются только одной аминокислоты, что характерно для неперекрывающегося кода.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

ГЦУ ГЦУ ГЦУ УГЦ ЦУГ ГЦУ ЦУГ УГЦ ГЦУ ЦУГ

*** *** *** *** *** ***

Аланин – Аланин Ала – Цис – Лей Ала – Лей – Лей – Ала – Лей

А Б В

Не перекрывающийся код Перекрывающийся код

Рис. 34. Схема, объясняющая наличие в геноме не перекрывающегося кода (объяснение в тексте).

Неперекрываемость генетического кода связана с ещё одним свойством – считывание информации начинается с определённой точки – сигнала инициации. Таким сигналом инициации в иРНК является кодон, кодирующий метионин АУГ.

Следует отметить, что у человека всё-таки имеется небольшое число генов, которые отступают от общего правила и перекрываются.

е. Компактность.

Между кодонами нет знаков препинания. Иными словами триплеты не отделены друг от друга, например, одним ничего не значащим нуклеотидом. Отсутствие в генетической коде «знаков препинания» было доказано в экспериментах.

ж. Универсальность.

Код един для всех организмов живущих на Земле. Прямое доказательство универсальности генетического кода было получено при сравнении последовательностей ДНК с соответствующими белковыми последовательностями. Оказалось, что во всех бактериальных и эукариотических геномах используется одни и те же наборы кодовых значений. Есть и исключения, но их не много.

Первые исключения из универсальности генетического кода были обнаружены в митохондриях некоторых видов животных. Это касалось кодона терминатора УГА, который читался так же как кодон УГГ, кодирующий аминокислоту триптофан. Были найдены и другие более редкие отклонения от универсальности.

МЗ. Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны,

соответствующие аминокислотам в белке. Генетический код имеет несколько свойств.

В любой клетке и организме все особенности анатомического, морфологического и функционального характера определяются структурой белков, которые входят в них. Наследственным свойством организма является способность к синтезу определенных белков. В аминокислоты расположены в полипептидной цепочке, от которой зависят биологические признаки.
Для каждой клетки характерна своя последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК. Это и есть генетический код ДНК. Посредством его записывается информация о синтезе тех или иных белков. О том, что такое генетический код, о его свойствах и генетической информации рассказывается в этой статье.

Немного истории

Идея о том, что, возможно, генетический код существует, была сформулирована Дж.Гамовым и А.Дауном в середине двадцатого столетия. Они описали, что последовательность нуклеотидов, отвечающая за синтез определенной аминокислоты, содержит по меньшей мере три звена. Позже доказали точное количество из трех нуклеотидов (это единица генетического кода), которое назвали триплет или кодон. Всего нуклеотидов насчитывается шестьдесят четыре, потому что молекулы кислот, где происходит или РНК, состоит из остатков четырех различных нуклеотидов.

Что такое генетический код

Способ кодирования последовательности белков аминокислот благодаря последовательности нуклеотидов характерен для всех живых клеток и организмов. Вот что такое генетический код.
В ДНК есть четыре нуклеотида:

• аденин - А;
• гуанин - Г;
• цитозин - Ц;
• тимин - Т.

Они обозначаются заглавными буквами латинскими или (в русскоязычной литературе) русскими.
В РНК также присутствуют четыре нуклеотида, однако один из них отличается от ДНК:

• аденин - А;
• гуанин - Г;
• цитозин - Ц;
• урацил - У.

Все нуклеотиды выстраиваются в цепочки, причем в ДНК получается двойная спираль, а в РНК — одинарная.
Белки строятся на двадцати аминокислотах, где они, расположенные в определенной последовательности, определяют его биологические свойства.

Свойства генетического кода

Триплетность. Единица генетического кода состоит из трех букв, он триплетен. Это означает, что двадцать существующих аминокислот зашифрованы тремя определенными нуклеотидами, которые называются кодонами или трилпетами. Существуют шестьдесят четыре комбинации, которые можно создать из четырех нуклеотидов. Этого количества более чем достаточно для того, чтобы закодировать двадцать аминокислот.
Вырожденность. Каждая аминокислота соответствует более чем одному кодону, за исключением метионина и триптофана.
Однозначность. Один кодон шифрует одну аминокислоту. Например, в гене здорового человека с информацией о бета-цели гемоглобина триплет ГАГ и ГАА кодирует А у всех, кто болен серповидноклеточной анемией, один нуклеотид заменен.
Коллинеарность. Последовательность аминокислот всегда соответствует последовательности нуклеотидов, которую содержит ген.
Генетический код непрерывен и компактен, что означает то, что он не имеет «знаков препинания». То есть, начинаясь на определенном кодоне, идет непрерывное считывание. К примеру, АУГГУГЦУУААУГУГ будет считываться как: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ. Но никак не АУГ, УГГ и так далее или как-то еще иначе.
Универсальность. Он един абсолютно для всех земных организмов, от людей до рыб, грибов и бактерий.

Таблица

В представленной таблице присутствуют не все имеющиеся аминокислоты. Гидроксипролин, гидроксилизин, фосфосерин, иодопроизводных тирозина, цистин и некоторые другие отсутствуют, так как они являются производными других аминокислот, кодирующихся м-РНК и образующихся после модификации белков в результате трансляции.
Из свойств генетического кода известно, что один кодон способен кодировать одну аминокислоту. Исключением является выполняющий дополнительные функции и кодирующий валин и метионин, генетический код. ИРНК, находясь в начале с кодоном, присоединяет т-РНК, которая несет формилметион. По завершении синтеза он отщепляется сам и захватывает за собой формильный остаток, преобразуясь в остаток метионина. Так, вышеупомянутые кодоны являются инициаторами синтеза цепи полипептидов. Если же они находятся не в начале, то ничем не отличаются от других.

Генетическая информация

Под этим понятием подразумевается программа свойств, которая передается от предков. Она заложена в наследственности как генетический код.
Реализуется при синтезе белка генетический код :

• информационной и-РНК;
• рибосомальной р-РНК.

Информация передается прямой связью (ДНК-РНК-белок) и обратной (среда-белок-ДНК).
Организмы могут получать, сохранять, передавать ее и использовать при этом наиболее эффективно.
Передаваясь по наследству, информация определяет развитие того или иного организма. Но из-за взаимодействия с окружающей средой реакция последнего искажается, благодаря чему и происходит эволюция и развитие. Таким образом в организм закладывается новая информация.

Вычисление закономерностей молекулярной биологии и открытие генетического кода проиллюстрировали то, что необходимо соединить генетику с теорией Дарвина, на основе чего появилась синтетическая теория эволюции — неклассическая биология.
Наследственность, изменчивость и естественный отбор Дарвина дополняются генетически определяемым отбором. Эволюция реализуется на генетическом уровне путем случайных мутаций и наследованием самых ценных признаков, которые наиболее адаптированы к окружающей среде.

Расшифровка кода у человека

В девяностых годах был начат проект Human Genome, в результате чего в двухтысячных были открыты фрагменты генома, содержащие 99,99% генов человека. Неизвестными остались фрагменты, которые не участвуют в синтезе белков и не кодируются. Их роль пока остается неизвестной.

Последняя открытая в 2006 году хромосома 1 является самой длинной в геноме. Более трехсот пятидесяти заболеваний, в том числе рак, появляются в результате нарушений и мутаций в ней.

Роль подобных исследований трудно переоценить. Когда открыли, что такое генетический код, стало известно, по каким закономерностям происходит развитие, как формируется морфологическое строение, психика, предрасположенность к тем или иным заболеваниям, обмен веществ и пороки индивидов.

Ведущий научный журнал Nature сообщил об обнаружении второго генетического кода – такого себе «кода внутри кода», который был недавно взломан молекулярными биологами и компьютерными программистами. Более того, для того чтобы его выявить, они использовали не эволюционную теорию, а информационные технологии.

Новый код получил название Код Сплайсинга. Он находится внутри ДНК. Этот код контролирует основной генетический код очень сложным, однако, предсказуемым образом. Код сплайсинга управляет тем, как и когда происходит сборка генов и регулирующих элементов. Раскрытие этого кода внутри кода помогает пролить свет на некоторые давнишние тайны генетики, которые всплыли на поверхность после проведения Проекта по расшифровке полной последовательности генома человека. Одна из таких тайн заключалась в том, почему в таком сложном организме, как человеческий, существует всего лишь 20 000 генов? (Ученые ожидали обнаружить намного больше.) Почему гены разбиваются на сегменты (экзоны), которые разделяются некодирующими элементами (интроны), а затем после транскрипции соединяются вместе (т.е. сплайсируются)? И почему гены включаются в одних клетках и тканях, и не включаются в других? На протяжении двух десятилетий молекулярные биологи пытались выяснить механизмы генетической регуляции. Эта статья указывает на очень важный момент в понимании того, что происходит на самом деле. Она не дает ответы на все вопросы, но она демонстрирует, что внутренний код существует. Этот код – система передачи информации, которую можно так понятно расшифровать, что ученые могли бы прогнозировать, как в определенных ситуациях и с необъяснимой точностью может вести себя геном.

Представьте, что в соседней комнате вы слышите оркестр. Вы открываете дверь, заглядываете внутрь и видите в комнате трех или четырех музыкантов, играющих на музыкальных инструментах. Это то, на что, по словам Брендона Фрея, участвовавшего в раскрытии кода, похож человеческий геном. Он говорит: «Мы смогли обнаружить только 20,000 генов, но мы знали, что они образуют огромное количество белковых продуктов и регулирующих элементов. Как? Один из методов называется альтернативным сплайсингом» . Различные экзоны (части генов) могут собираться разными способами. «Например, три гена белка нейрексина могут создавать более 3000 генетических посланий, которые помогают управлять системой связей мозга» , - говорит Фрей. Тут же в статье говорится о том, что ученым известно, что 95% наших генов имеют альтернативный сплайсинг, и в большинстве случаев в разных типах клеток и тканей транскрипты (молекулы РНК, образующиеся в результате транскрипции) экспрессируются по-разному. Должно быть что-то, что управляет тем, как собираются и экспрессируются эти тысячи комбинаций. В этом и состоит задача Кода Сплайсинга.

Читатели, которые хотят получить беглый обзор открытия, могут прочитать статью в Science Daily под названием «Исследователи, взломавшие ‘Код сплайсинга’, раскрывают тайну, лежащую в основе биологической сложности» . В статье говорится: «Ученые из университета Торонто получили фундаментально новое представление о том, как живые клетки используют ограниченное число генов для образования таких невероятно сложных органов, как мозг» . Сам журнал Nature начинается со статьи Хейди Ледфорда «Код внутри кода». Затем последовала статья Техедора и Валькарсела под названием «Регуляция генов: взлом второго генетического кода. И, наконец, решающей стала статья группы исследователей из университета Торонто под руководством Бенджамина Д. Бленкоу и Брендона Д. Фрея, «Расшифровывая код сплайсинга».

Эта статья – победа информационной науки, которая напоминает нам дешифровальщиков времен Второй Мировой Войны. Их методы включали алгебру, геометрию, теорию вероятностей, векторное исчисление, теорию информации, оптимизацию кода программы, и другие передовые методы. В чем они не нуждались, так это в эволюционной теории , которая никогда не упоминалась в научных статьях. Читая эту статью, можно увидеть, под каким сильным напряжением находятся авторы этой увертюры:

«Мы описываем схему ‘кода сплайсинга’, в которой используются комбинации сотен свойств РНК для того, чтобы предсказать обусловленные тканями изменения в альтернативном сплайсинге тысячи экзонов. Код устанавливает новые классы схем сплайсинга, распознает разные регулирующие программы в разных тканях и устанавливает контролируемые мутациями регулирующие последовательности. Мы раскрыли широко распространенные регулирующие стратегии, включая: использование непредвиденно крупных объединений свойств; выявление низких уровней включения экзона, которые ослабляются свойствами специфических тканей; проявление свойств в интронах глубже, чем считалось раньше; и модуляция уровней сплайс-варианта структурными характеристиками транскрипта. Код помог установить класс экзонов, включение которых заглушает экспрессию в тканях взрослого организма, активируя деградацию мРНКа, и исключение которых способствует экспрессии во время эмбриогенеза. Код облегчает раскрытие и детальное описание регулируемых событий альтернативного сплайсинга в масштабах всего генома».

В команде, взломавшей код, участвовали специалисты с кафедры электронной и вычислительной техники, а также с кафедры молекулярной генетики. (Сам же Фрей работает в подразделении корпорации Microsoft, Microsoft Research) Подобно дешифровальщикам прошлого времени, Фрей и Бараш разработали «новый метод биологического анализа, проводимого с помощью компьютера, который обнаруживает ‘кодовые слова’, запрятанные внутри генома» . С помощью огромного количества данных, созданных молекулярными генетиками, группа исследователей проводила «обратную разработку» кода сплайсинга до тех пор, пока они не смогли предсказать, как он будет действовать . Как только исследователи с этим справились, они проверили этот код на мутациях и увидели, как вставляются или удаляются экзоны. Они обнаружили, что код даже может вызывать тканеспецифические изменения или действовать по-разному в зависимости от того, взрослая это мышь или эмбрион. Один ген, Xpo4, связан с раком; исследователи отметили: «Эти данные подтверждают вывод о том, что экспрессия Xpo4 гена должна строго контролироваться во избежание возможных губительных последствий, включая онкогенез (рак), так как он активен во время эмбриогенеза, но его количество снижено в тканях взрослого организма. Оказывается, что они были абсолютно удивлены уровнем контроля, который они увидели. Намеренно или нет, но в качестве ключа к разгадке Фрей использовал не случайную изменчивость и отбор, а язык разумного замысла. Он отметил: «Понимание сложной биологической системы подобно пониманию сложной электронной схемы».

Хейди Ледфорд сказал, что кажущаяся простота генетического кода Уотсона-Крика, с его четырьмя основаниями, триплетными кодонами, 20 аминокислотами и 64 «символами» ДНК – скрывает под собой целый мир сложности . Заключенный внутри этого более простого кода, Код сплайсинга намного сложнее.

Но между ДНК и белками находится РНК – отдельный мир сложности. РНК – это трансформер, который иногда переносит генетические послания, а иногда управляет ими, задействуя при этом множество структур, способных влиять на его функцию. В статье, опубликованной в этом же выпуске, группа исследователей под руководством Бенджамина Д. Бленкоу и Брендона Д. Фрея из университета Торонто в Онтарио, Канада, сообщает о попытках разгадать второй генетический код, который может предсказывать, как сегменты информационной РНК, транскрибированные с определенного гена, могут смешиваться и сочетаться, чтобы образовывать разнообразные продукты в разных тканях. Это процесс известен как альтернативный сплайсинг. На этот раз нет никакой простой таблицы – вместо неё алгоритмы, которые объединяют более чем 200 различных свойств ДНК с определениями структуры РНК.

Работа этих исследователей указывает на быстрый прогресс, которого достигли вычислительные методы в составлении модели РНК. В дополнение к пониманию альтернативного сплайсинга, информатика помогает ученым предсказывать структуры РНК и устанавливать маленькие регулирующие фрагменты РНК, которые не кодируют протеины. «Это замечательное время» , - говорит Кристофер Берг, компьютерный биолог из массачусетского института технологий в Кембридже. «В будущем нас ждёт огромный успех» .

Информатика, компьютерная биология, алгоритмы и коды – эти концепции не были частью дарвиновского словаря, когда он разрабатывал свою теорию. У Менделя была очень упрощенная модель того, как распределяются признаки во время унаследования. К тому же, идея о том, что признаки кодируются, была представлена только в 1953 году. Мы видим, что исходный генетический код регулируется еще более сложным, включенным в него, кодом. Это революционные идеи . К тому же есть все признаки того, что этот уровень контроля не последний . Ледфорд напоминает нам, что например, РНК и белки имеют трехмерную структуру. Функции молекул могут изменяться, когда изменяется их форма Должно существовать что-то, что контролирует складывание, так что трехмерная структура выполняет то, что требует функция. К тому же, доступ к генам, по-видимому, контролируется другим кодом, гистоновым кодом . Этот код закодирован молекулярными маркерами или «хвостами» на гистоновых белках, которые служат центрами для скручивания и суперскручивания ДНК. Описывая наше время, Ледфорд говорит о «постоянном возрождении в информатике РНК» .

Техедор и Валькарсел согласны с тем, что за простотой кроется сложность. «По идее все выглядит очень просто: ДНК образует РНК, которая затем создает белок» , - начинают они свою статью. «Но в реальности всё намного сложнее» . В 1950-х годах мы узнали о том, что все живые организмы, от бактерий до человека, имеют основной генетический код. Но вскоре мы поняли, что сложные организмы (эукариоты) обладают каким-то неестественным и трудным для понимания свойством: их геномы имеют своеобразные участки, интроны, которые должны удаляться, чтобы экзоны могли соединиться вместе. Почему? Сегодня туман рассеивается: «Основное преимущество этого механизма заключается в том, что он позволяет разным клеткам выбирать альтернативные способы сплайсинга предшественника матричной РНК (пре-мРНК) и таким образом один ген образует различные послания», - объясняют они, - «а затем различные мРНК могут кодировать разные белки с различными функциями» . Из меньшего кода вы получаете больше информации, при условии, что внутри кода есть этот другой код, который знает, как это сделать.

Что и делает взлом кода сплайсинга настолько трудным, так это то, что факторы, контролирующие сборку экзонов, устанавливаются множеством других факторов: последовательностями, расположенными рядом с границами экзона, последовательностями интронов и регулирующими факторами, которые либо помогают, либо тормозят механизм сплайсинга. К тому же, «воздействия определенной последовательности или фактора могут изменяться в зависимости от её расположения относительно границ интрона-экзона или других регуляторных мотивов» , - поясняют Техедор и Валькарсел. «Поэтому самой сложной задачей в предсказании тканеспецифического сплайсинга является вычисление алгебры несметного числа мотивов и взаимоотношений между регуляторными факторами, которые их распознают» .

Для разрешения этой проблемы группа исследователей ввела в компьютер огромное количество данных о последовательностях РНК и условиях, в которых они образовались. «Затем компьютеру было дано задание - определить комбинацию свойств, которые лучше всего могли бы объяснить экспериментально установленный тканеспецифический отбор экзонов» . Другими словами, исследователи провели обратную разработку кода. Подобно дешифровальщикам времен Второй Мировой Войны, как только ученые узнают алгоритм, они могут делать предсказания: «Он правильно и с точностью установил альтернативные экзоны и предсказал их дифференциальное регулирование между парами типов тканей». И так же как любая хорошая научная теория, открытие дало новое понимание: «Это позволило нам по-новому объяснить ранее установленные регуляторные мотивы и указало на ранее неизвестные свойства известных регуляторов, а также неожиданные функциональные связи между ними» , - отметили исследователи. «Например, код подразумевает, что включение экзонов, ведущее к процессированным белкам, является общим механизмом управления процессом экспрессии генов во время перехода из эмбриональной ткани в ткань взрослого организма» .

Техедор и Валькарсел считают публикацию их статьи важным первым шагом: «Работу... лучше рассматривать как открытие первого фрагмента гораздо более крупного Розеттского камня, необходимого для расшифровки альтернативных сообщений нашего генома». По словам этих ученых, будущие исследования, несомненно, улучшат их знания об этом новом коде. В заключение своей статьи они вскользь упоминают эволюцию, и делают это очень необычным образом. Они говорят: «Это не значит, что эволюция создала эти коды. Это означает, что прогресс будет требовать понимания того, как коды взаимодействуют. Другой неожиданностью стало то, что наблюдаемая на сегодня степень сохранения поднимает вопрос о возможном существовании «видоспецифичных кодов» .

Код, вероятно, работает в каждой отдельной клетке и, поэтому, возможно должен отвечать более чем за 200 типов клеток млекопитающих животных. Также он должен справляться с огромным разнообразием схем альтернативного сплайсинга, не говоря уже о простых решениях о включении или пропуске отдельного экзона. Ограниченное эволюционное сохранение регулирования альтернативного сплайсинга (который по подсчетам составляет около 20% между людьми и мышами) поднимает вопрос о существовании видоспецифичных кодов. Более того, связь между процессингом ДНК и транскрипцией генов влияет на альтернативный сплайсинг, и последние данные указывают на упаковку ДНК гистоновыми белками и ковалентными модификациями гистонов (так называемый эпигенетический код) в регуляции сплайсинга. Поэтому будущим методам предстоит установить точное взаимодействие между гистоновым кодом и кодом сплайсинга. То же самое касается еще мало понимаемого влияния сложных структур РНК на альтернативный сплайсинг.

Коды, коды и снова коды. То, что ученые практически ничего не говорят о дарвинизме в этих статьях, указывает на то, что эволюционным теоретикам – приверженцам старых идей и традиций, предстоит много над чем поразмышлять после того, как они прочтут эти статьи. А вот те, кто с восторженностью относится к биологии кодов, окажутся на передовой. У них есть замечательная возможность воспользоваться увлекательным веб-приложением, которое дешифровщики создали для того, чтобы стимулировать проведение дальнейшего исследования. Его можно найти на сайте университета Торонто под названием «Веб-сайт прогнозирования альтернативного сплайсинга». Посетители напрасно будут искать здесь упоминания об эволюции, и это несмотря на старую аксиому, что ничего в биологии не имеет без неё смысла. Новая версия этого выражения 2010 года может звучать так: «Ничто в биологии не имеет смысла, если не рассматривается в свете информатики» .

Ссылки и примечания

Мы рады, что смогли рассказать вам об этой истории в день её публикации. Возможно, это одна из наиболее значимых научных статей года. (Конечно же, значимым является каждое большое открытие, сделанное другими группами ученых, как открытие Уотсона и Крика.) Единственное, что мы можем сказать на это: «Вот это да!» Это открытие – замечательное подтверждение Сотворения по замыслу и огромный вызов дарвиновской империи. Интересно, как эволюционисты попытаются исправить свою упрощенную историю случайных мутаций и естественного отбора, которая была придумана еще в 19 столетии, в свете этих новых данных.

Вы поняли, о чем говорят Техедор и Валькарсел? Виды могут иметь свой собственный код, свойственный только этим видам. «Поэтому будущим методам предстоит установить точное взаимодействие между гистоновым [эпигенетическим] кодом и кодом сплайсинга», - отмечают они. В переводе это означает: «Дарвинисты здесь не причем. Они просто не способны с этим справиться». Если простой генетический код Уотсона-Крика был проблемой для дарвинистов, то, что они скажут теперь о коде сплайсинга, который из одних и тех же генов создает тысячи транскриптов? А как они справятся с эпигенетическим кодом, который управляет экспрессией генов? И кто знает, может в этом невероятном «взаимодействии», о котором мы только начинаем узнавать, задействованы и другие коды, напоминающие Розеттский камень, только начинающий показываться из песка?

Теперь, когда мы размышляем о кодах и информатике, мы начинаем думать о разных парадигмах нового исследования. Что если геном частично действует как сеть хранения данных? Что если в нем имеет место криптография или происходят алгоритмы сжатия? Нам следует вспомнить о современных информационных системах и технологиях хранения информации. Может быть, мы даже обнаружим элементы стеганографии. Несомненно, существуют дополнительные механизмы устойчивости, такие как дублирования и исправления, которые возможно помогут объяснить существование псевдогенов. Копирования всего генома могут быть реакциями на стресс. Некоторые из этих явлений могут оказаться полезными показателями исторических событий, которые не имеют ничего общего с универсальным общим предком, но помогают исследовать сравнительную геномику в рамках информатики и дизайна устойчивости, а также помогают понять причину заболевания.

Эволюционисты оказываются в сильном затруднении. Исследователи попытались видоизменить код, а получили только рак и мутации. Как они собираются пройти по полю приспособленности, если оно всё заминировано катастрофами, ждущими своего часа, как только кто-то начинает вмешиваться в эти неразрывно связанные коды? Мы знаем, что существует некая встроенная устойчивость и переносимость, но вся картина представляет собой невероятно сложную, разработанную, оптимизированную информационную систему , а не беспорядочное соединение частей, которыми можно бесконечно играться. Вся идея кода является концепцией разумного замысла.

A. E. Уайлдер-Смит придавал этому особое значение. Код предполагает соглашение между двумя частями. Соглашение – это заблаговременное согласие. Оно подразумевает планирование и цель. Символ SOS, как сказал бы Уайлдер-Смит, мы используем по соглашению как сигнал бедствия. SOS не выглядит как бедствие. Оно не пахнет как бедствие. Оно не ощущается как бедствие. Люди не понимали бы, что эти буквы обозначают бедствие, если бы они не понимали суть самого соглашения. Подобным образом, кодон аланина, ГЦЦ, не выглядит, не пахнет и не ощущается как аланин. Кодон не имел бы никакого отношения к аланину, если бы между двумя кодирующими системами (кодом белка и кодом ДНК) не было заранее установленного соглашения о том, что «ГЦЦ должен означать аланин». Для передачи этого соглашения используется семейство преобразователей, аминоацил-тРНК-синтетаз, которые переводят один код в другой.

Это должно было укрепить теорию замысла в 1950-х годах и многие креационисты эффективно её проповедовали. Но эволюционисты похожи на красноречивых торговцев. Они сочинили свои сказки о фее Динь-Динь, которая разбирает код и создает новые виды путем мутации и отбора, и убедили многих людей в том, что чудеса могут происходить и сегодня. Ну, хорошо, сегодня за окном 21-й век и нам известен эпигенетический код и код сплайсинга – два кода, которые намного сложнее и динамичнее, чем простой код ДНК. Мы знаем о кодах внутри кодов, о кодах над кодами и под кодами – нам известна целая иерархия кодов. На этот раз эволюционисты не могут просто вставить палец в пистолет и с блефом убеждать нас своими красивыми речами, когда по обеим сторонам расставлены пушки – целый арсенал, направленный на их главные элементы конструкции. Всё это игра. Вокруг них выросла целая эра информатики, они давно вышли из моды и похожи на Греков, которые пытаются с копьями лезть на современные танки и вертолеты.

Грустно признавать, но эволюционисты не понимают этого, или даже если и понимают, то не собираются сдаваться. Между прочим, на этой неделе, как раз когда была опубликована статья о Коде сплайсинга, со страниц продарвиновских журналов и газет посыпалась наиболее злая и ненавистная за последнее время риторика, направленная против креационизма и разумного замысда. Нам предстоит услышать еще о многих подобных примерах. И пока они держат в своих руках микрофоны и контролируют институты, многие люди будут попадаться на их удочку, думая, что наука продолжает давать им достаточное основание. Мы рассказываем вам всё это для того, чтобы вы читали этот материал, изучали его, понимали и запаслись информацией, которая вам необходима для того, чтобы сразить истиной этот фанатичный, вводящий в заблуждение вздор. А теперь, вперёд!

Химический состав и структурная организация молекулы днк.

Молекулы нуклеиновых кислот представляют собой очень длинные цепи, состоящие из многих сотен и даже миллионов нуклеотидов. Любая нуклеиновая кислота содержит всего четыре типа нуклеотидов. Функции молекул нуклеиновых кислот зависят от их строения, входящих в их состав нуклеотидов, их числа в цепи и последовательности соединения в молекуле.

Каждый нуклеотид состоит из трех компонентов: азотистого основания, углевода и фосфорной кислоты. В состав каждого нуклеотида ДНК входит один из четырех типов азотистых оснований (аденин - А, тимин - Т, гуанин - Г или цитозин - Ц), а также угле вод дезоксирибоза и остаток фосфорной кислоты.

Таким образом, нуклеотиды ДНК различаются лишь типом азотистого основания.
Молекула ДНК состоит из огромного множества нуклеотидов, соединенных в цепочку в определенной последовательности. Каждый вид молекулы ДНК имеет свойственное ей число и последовательность нуклеотидов.

Молекулы ДНК очень длинные. Например, для буквенной записи последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК из одной клетки человека (46 хромосом) потребовалась бы книга объемом около 820000 страниц. Чередование четырех типов нуклеотидов может образовать бесконечное множество вариантов молекул ДНК. Указанные особенности строения молекул ДНК позволяют им хранить огромный объем информации обо всех признаках организмов.

В 1953 г. американским биологом Дж. Уотсоном и английским физиком Ф. Криком была создана модель строения молекулы ДНК. Ученые установили, что каждая молекула ДНК состоит из двух цепей, связанных между собой и спирально закрученных. Она имеет вид двойной спирали. В каждой цепи четыре типа нуклеотидов чередуются в определенной последовательности.

Нуклеотидный состав ДНК различается у разных видов бактерий, грибов, растений, животных. Но он не меняется с возрастом, мало зависит от изменений окружающей среды. Нуклеотиды парные, то есть число адениновых нуклеотидов в любой молекуле ДНК равно числу тимидиновых нуклеотидов (А-Т), а число цитозиновых нуклеотидов равно числу гуаниновых нуклеотидов (Ц-Г). Это связано с тем, что соединение двух цепей между собой в молекуле ДНК подчиняется определенному правилу, а именно: аденин одной цепи всегда связан двумя водородными связями только с Тимином другой цепи, а гуанин - тремя водородными связями с цитозином, то есть нуклеотидные цепи одной молекулы ДНК комплементарны, дополняют друг друга.

Молекулы нуклеиновых кислот - ДНК и РНК состоят из нуклеотидов. В состав нуклеотидов ДНК входит азотистое основание (А, Т, Г, Ц), углевод дезоксирибоза и остаток молекулы фосфорной кислоты. Молекула ДНК представляет собой двойную спираль, состоящую из двух цепей, соединенных водородными связями по принципу комплементарности. Функция ДНК - хранение наследственной информации.

Свойства и функции днк.

ДНК является носителем генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. С молекулами ДНК связаны два основополагающих свойства живых организмов - наследственность и изменчивость. В ходе процесса, называемого репликацией ДНК, образуются две копии исходной цепочки, наследуемые дочерними клетками при делении, таким образом образовавшиеся клетки оказываются генетически идентичны исходной.

Генетическая информация реализуется при экспрессии генов в процессах транскрипции (синтеза молекул РНК на матрице ДНК) и трансляции (синтеза белков на матрице РНК).

Последовательность нуклеотидов «кодирует» информацию о различных типах РНК: информационных, или матричных (мРНК), рибосомальных (рРНК) и транспортных (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на основе ДНК в процессе транскрипции. Роль их в биосинтезе белков (процессе трансляции) различна. Информационная РНК содержит информацию о последовательности аминокислот в белке, рибосомальные РНК служат основой для рибосом (сложных нуклеопротеиновых комплексов, основная функция которых - сборка белка из отдельных аминокислот на основе иРНК), транспортные РНК доставляют аминокислоты к месту сборки белков - в активный центр рибосомы, «ползущей» по иРНК.

Генетический код, его свойства.

Генети́ческий код - свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов. СВОЙСТВА:

1. Триплетность - значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
2. Непрерывность - между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
3. Неперекрываемость - один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
4. Однозначность (специфичность) - определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты - цистеин и селеноцистеин)
5. Вырожденность (избыточность) - одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
6. Универсальность - генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности - от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).
7. Помехоустойчивость - мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными ; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными .

5. Ауторепродукция днк. Репликон и его функционирование .

Процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот, сопровождающийся передачей по наследству (от клетки к клетке) точных копий генетической информации; Р . осуществляется с участием набора специфических ферментов (хеликаза <helicase >, контролирующая расплетание молекулы ДНК , ДНК -полимеразы <DNA polymerase > I и III, ДНК -лигаза <DNA ligase >), проходит по полуконсервативному типу с образованием репликативной вилки <replication fork >; на одной из цепей <leading strand > синтез комплементарной цепи непрерывен, а на другой <lagging strand > происходит за счет образования фрагментов Дказаки <Okazaki fragments >; Р . - высокоточный процесс, частота ошибок при котором не превышает 10 -9 ; у эукариот Р . может происходить сразу в нескольких точках одной молекулы ДНК ; скорость Р . у эукариот около 100, а у бактерий - около 1000 нуклеотидов в сек.

6. Уровни организации генома эукариот .

У эукариотических организмов механизм регуляции транскрипции гораздо более сложен. В результате клонирования и секвенирования генов эукариот обнаружены специфические последовательности, принимающие участие в транскрипции и трансляции.
Для эукариотической клетки характерно:
1. Наличие интронов и экзонов в молекуле ДНК.
2. Созревание и-РНК - вырезание интронов и сшивка экзонов.
3. Наличие регуляторных элементов, регулирующих транскрипцию, таких как: а) промоторы - 3 вида, на каждый из которых садится специфическая полимераза. Pol I реплицирует рибосомные гены, Pol II - структурные гены белков, Pol III - гены, кодирующие небольшие РНК. Промотор Pol I и Pol II находятся перед участком инициации транскрипции, промотор Pol III - в рамках структурного гена; б) модуляторы - последовательности ДНК, усиливающие уровень транскрипции; в) усилители - последовательности, усиливающие уровень транскрипции и действующие независимо от своего положения относительно кодирующей части гена и состояния начальной точки синтеза РНК; г) терминаторы - специфические последовательности, прекращающие и трансляцию, и транскрипцию.
Эти последовательности по своей первичной структуре и расположению относительно инициирующего кодона отличаются от прокариотических, и бактериальная РНК-полимераза их не "узнает". Таким образом, для экспрессии эукариотических генов в клетках прокариот нужно, чтобы гены находились под контролем прокариотических регуляторных элементов. Это обстоятельство необходимо учитывать при конструировании векторов для экспрессии.

7. Химический и структурный состав хромосом .

Химический состав хромосом - ДНК- 40%, Гистоновых белков - 40%. Негистоновых - 20% немного РНК. Липиды,полисахариды,ионы металлов.

Химический состав хромосомы это - комплекс нуклеиновых кислот с белками, углеводами, липидами и металлами. В хромосоме происходит регуляция активности генов и их восстановление при химическом или радиационном повреждении.

СТРУКТУРНЫЙ????

Хромосомы - нуклеопротеидные структурные Элементы ядра клетки, содержащие, днк, в которой заключена наследственная Информация организма, способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют её в ряду поколений.

в митотическом цикле наблюдаются следующие Особенности структурной организации хромосом:

Различают митотическую и интерфазные формы Структурной организации хромосом, взаимопереходящие друг в друга в митотическом Цикле - это функциональные и физиологические превращения

8. Уровни упаковки наследственного материала у эукариот .

Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала эукариот

Наследственность и изменчивость обеспечивают:

1) индивидуальное (дискретное) наследование и изменение отдельных признаков;

2) вос­произведение в особях каждого поколения всего комплекса морфофункциональных характеристик организмов конкретного биологическо­го вида;

3) перераспределение у видов с половым размножением в процесс воспроизведения наследственных задатков, в результате чего потомок имеет сочетание признаков, отличное от их сочетания у родителей. Закономерности наследования и изменчивости признаков и их совокупностей вытекают из принципов структурно-функциональной организации генетического материала.

Различают три уровня организа­ции наследственного материала эукариотических организмов: генный, хромосомный и геномный (уровень генотипа).

Элементарной структурой генного уровня служит ген. Передача генов от родителей потомку необходима для развития у него определенных признаков. Хотя известно несколько форм биологической изменчивости, только нарушение структуры генов изменяет смысл наследственной информации, в соответствии с которой формируются конкретные признаки и свойства. Благодаря наличию генного уровня возможно индивидуальное, раздельное (дискретное) и независимое наследование и изменения отдельных признаков.

Гены клеток эукариот распределены группами по хро­мосомам. Это структуры клеточного ядра, которым свойст­венна индивидуальность и способность к самовоспроизведению с сохранением в ряду поколений индивидуальных черт строения. Наличие хромосом обусловливает выделение хромосомного уровня организации наследственного материала. Размещение генов в хромосо­мах влияет на соотносительное наследование признаков, делает возможным воздействия на функцию гена со стороны его ближайшего генетического окружения - соседних генов. Хромосомная организация наследственного материала служит необходимым условием перераспре­деления наследственных задатков родителей в потомках при половом размножении.

Несмотря на распределение по разным хромосомам, вся со­вокупность генов в функциональном отношении ведет себя как целое, образуя единую систему, представляющую геномный (генотипический) уровень организации наследственного материала. На этом уровне происходит широкое взаимодействие и взаимовлияние наследственных задатков, локализующихся как в одной, так и в разных хромосомах. Итогом является взаимосоответствие генетической информации разных наследственных задатков и, следова­тельно, сбалансированное по времени, месту и интенсивности развитие признаков в процессе онтогенеза. Функциональная активность генов, режим репликации и мутационных изменений наследственного матери­ала также зависят от характеристик генотипа организма или клетки в целом. Об этом свидетельствует, например, относительность свойства доминантности.

Эу - и гетерохроматин.

Некото­рые хромосомы во время клеточного деления выглядят конденси­рованными и интенсивно окрашенными. Такие различия были названы гетеропикнозом. Для обозначения районов хромосом, демонстрирующих положительный гетеропик­ноз на всех стадиях митотического цикла был предложен термин «гетерохроматин ». Различают эухроматин - основную часть митотических хромосом, которая претерпевает обычный цикл компактизации декомпактизации во время ми­тоза, и гетерохроматин - участки хромосом, постоянно находящиеся в компактном состоя­нии.

У большинства видов эукариот хромосо­мы содержат как эу -, так и гетерохроматино­вые участки, причем последние составляют значительную часть генома. Гетерохроматин располагается в прицентромерных, иногда в прителомерных областях. Обнаружены гетерохроматиновые участки в эухроматиновых плечах хромосом. Они выглядят как вкрапления (интеркаляции) гетерохроматина в эухроматин. Такой гетеро­хроматин называют интеркалярным. Компактизация хроматина. Эухроматин и гетерохроматин различаются по циклам компактизации. Эухр. проходит полный цикл компактизации-декомпактизации от интерфазы до интерфазы, гетеро. сохраняет состояние от­носительной компактности. Дифференциальная окрашиваемость. Разные участки гетерохроматина окраши­ваются разными красителями, некоторые рай­оны - каким-то одним, другие - несколькими. Применяя различные красители и используя хромосомные перестройки, разры­вающие гетерохроматиновые районы, у дрозо­филы удалось охарактеризовать много неболь­ших районов, где сродство к окраскам отлично от соседних участках.

10. Морфологические особенности метафазной хромосомы .

Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей дезоксирибонуклеопротеида - хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера - особым образом организованный участок хромосомы, общий для обеих сестринских хроматид. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают следующие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), когда центромера расположена посередине, а плечи примерно равной длины; неравноплечие (субметацентрические), когда центромера смещена от середины хромосомы, а плечи неравной длины; палочковидные (акроцентрические), когда центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое. Существуют еще точковые (телоцентрические) хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но в кариотипе (хромосомном наборе) человека их нет. В некоторых хромосомах могут быть вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником.